Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” este specializat în diagnostic și terapii pentru boli rare la copii 0-18 ani, oferind servicii integrate în ambulatoriu și internare, cu acces la programe naționale și studii clinice internaționale.
Screening și diagnostic precoce
- Screening neonatal amiotrofie spinală (AMS) în 4 maternități din București (Giulești, Polizu, Bucur, Elias) prin analiză genetică în laboratorul propriu.
- Diagnostic genetic pentru displazii scheletice, disautonomie, sindroame ultra-rare.
- Conferințe anuale „Ziua Bolilor Rare” (28 februarie) cu acreditare EMC.
Terapii moderne și inovatoare
Administrarea terapiilor moderne în amiotrofia spinală progresivă (AMS):
- Nusinersen (Spinraza) – tratament prin puncție lombară pentru 12 pacienți prin Programul Național Boli Rare.
- Studii clinice internaționale pentru distrofie musculară Duchenne (DMD) – medicamente prin inginerie genetică.
- Terapii țintite pentru polineuropatie familială amiloidă, miastenii gravis.
Afecțiuni tratate
Echipa
Centrul dispune de laboratoare moderne pentru explorări funcționale, neurofiziologie, analiza multifactorială a mișcării, precum și facilități pentru recuperare robotizată a membrelor, toate menite să asigure cea mai bună îngrijire și monitorizare a progresului pacientului.
